TAMIZ DE 1er TRIMESTRE

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la detección in útero de los defectos congénitos que se pueden presentar hasta en 3-6% de la población, y llegan a generar diferentes grados de morbimortalidad. Un defecto congénito es una anomalía en el desarrollo morfológico, estructural o funcional presente en el nacimiento. Y la valoración en este trimestre incluye la estimación de riesgo de anomalías cromosómicas, asesoramiento genético y procedimientos diagnósticos invasivos. Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo. El primer ultrasonido se realiza entre la semana 11 y 13.6 días tiene como objetivo confirmar gestación intrauterina, confirmar evolutividad de la gestación, determinar número de fetos y corionicidad, datar la gestación, determinar marcadores de aneuploidia, valoración anatómica precoz y medir índice de pulsatilidad de Arterias Uterinas maternas. El asesoramiento temprano y diagnóstico de anormalidades fetales permite a la pareja disponer de tiempo para tomar decisiones sobre la continuación del embarazo. Las aneuploidias (trisomías, triploidias, monosomías) son la anormalidad genética más diagnosticada en el tamiz prenatal. La trisomía más frecuente y compatible con la vida es la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) seguidas en frecuencia la trisomia 18 (síndrome de Edwards) y la 13 (síndrome de Patau).De monosomías completassólo se conoce una que sea compatible con la vida, la monosomía del cromosoma X (45, X) o síndrome de Turner. En primer ultrasonido se buscarán algunos marcadores como aumento en traslucencia nucal, ausencia de hueso nasal, huesos cortos, quistes de plexos coroides, la presencia de estos requiere valoración por un médico materno fetal. La prueba combinada de primer trimestre hace referencia a la valoración de dos marcadores bioquímicos: fracción beta de hormona gonadotropinica humana y proteína plasmática A asociada al embarazo. El ultrasonido en combinación a los dos marcadores bioquímicos detecta hasta el 90% de las trisomías 21. En caso de tamizaje positivo se manda a asesoramiento genético y se ofrece prueba dx con cariotipo o microarreglo ó DNAlibre. Todas las mujeres embarazadas de México, independientemente de su edad y durante la primera mitad del embarazo, deben tener acceso a través de un consentimiento informado, a una prueba de tamiz prenatal. Debe contar con programas propios o de referencia que aseguren la accesibilidad a las pruebas diagnósticas prenatales en el tiempo adecuado para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20.

Dra. Ingrid M. Mejía Castañeda