El genoma es la información genética que un organismo hereda de sus padres y que caracteriza un individuo, está organizado en unidades llamadas cromosomas. El genoma humano contiene 23 pares de cromosomas. Las anomalías genéticas más frecuentes son las cromosomopatías, en la que el número o la estructura de los cromosomas están alterados. Generalmente no son enfermedades hereditarias, y por lo tanto tienen un bajo riesgo de recurrencia. Los métodos de tamiz se basan, principalmente, en la detección de trisomía 21 (síndrome de Down). Si bien en la actualidad también se sabe que estas pruebas de tamiz del primer y segundo trimestre pueden detectar otras aneuploidías, alteraciones cromosómicas o genéticas, alteraciones estructurales fetales e incluso anticipar complicaciones del embarazo, como preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino. En la actualidad, el estudio de ADN fetal libre de células se utiliza como una prueba de tamiz para aneuploidías, y no debe considerarse una prueba diagnóstica. El DNA fetal en sangre materna proviene de la unidad feto-placentaria. La placenta y el feto provienen del mismo óvulo fertilizado y son geneticamente idénticas, sin embargo existen algunas diferencias entre los tejidos que pueden generar un resultado de la prueba inconcluso. El DNA fetal se puede aislar de la sangre materna desde la semana 5 y va incrementando con la edad gestacional. El estudio se debe realizar entre la semana 10 y 20. Para obtener un resultado válido es necesaria una concentración adecuada de DNA en la muestra, sin embargo existen factores que disminuyen la concentración como obesidad, edad gestacional temprana, muestra sub óptima y cariotipo fetal anormal (excepto Síndrome de Down). Los estudios retrospectivos han demostrado una tasa de detección mayor de 98% con una tasa muy baja de falsos positivos menor a 0.5% para trisomías 21, 18 y 13. Entre el 1 % y el 5 % de los análisis para detección de ADN fetal libre no arrojan ningún resultado, posiblemente debido a que la muestra no tiene suficiente ADN u otro material necesario para el análisis. La mayor ventaja de este estudio es su especificidad, posterior al estudio, ante un resultado de alto riesgo, deberás recibir asesoramiento genético y se te ofrecerá un método de diagnóstico invasivo para la confirmación del resultado como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. - “Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA”. UpToDate. - “Protocolo: Estudios genéticos en muestras fetales”. Fetal Medicine Barcelona. - “Tamiz prenatal mediante marcadores bioquímicos del primer y segundo trimestres y ADN fetal libre en sangre materna.Guía de práctica clínica”. COMEGO 2014.

Dra. Ingrid M. Mejía Castañeda