La American Society of Human Genetics define el asesoramiento genético como un proceso de comunicación que trata con los problemas asociados con la aparición, o con el riesgo de aparición, de una enfermedad genética en una familia. Es un proceso que incluye una historia clínica completa con énfasis en antecedentes heredo familiares, educación de los padres y de la familia, así como consejería para la toma de decisiones. Entre las indicaciones para asesoría genética se encuentran: edad materna mayor a 35 años, tamizaje en suero materno positivo, enfermedad mendeliana conocida, alteración cromosómica identificada, gestaciones previas con anomalías congénitas, antecedente familiar de retraso mental, datos ultrasonográficos de anomalías fetales, pérdida gestacional recurrente, infertilidad, consanguinidad, exposición a teratógenos, entre otras. Un asesor genético recopila y analiza antecedentes familiares y los patrones hereditarios a fin de calcular la probabilidad de reaparición de un trastorno genético y de ayudar a identificar a las familias que presentan riesgo de reaparición de este. La información más relevante se obtendrá de los familiares de primer y segundo grado, aunque es recomendable extender el árbol genealógico hasta familiares de tercer grado (primos/as, tíos/as abuelos/as…). El diagnóstico prenatal forma parte de la atención obstétrica desde inicios del decenio de 1960 y durante el decenio de 1970 la realización de cariotipo fetal mediante amniocentesis en el segundo trimestre de la gestación permitió detectar trisomía 21 o monosomía del cromosoma X. Independientemente de la indicación, antes de programar cualquier técnica invasiva de diagnóstico prenatal, la mujer embarazada y su pareja deben recibir asesoría genética prenatal que les permita tomar decisiones informadas, acudir con los especialistas implicados con la patología fetal y, en algunos casos, recibir tratamiento médico o quirúrgico. - Balmaña, Mensa, Lastra. “Principios del asesoramiento genético”. - Normas en ginecologia y Obstetricia. IMSS Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital Gineco Obstetricia 4 Luis Castelazo Ayala. 2016 Universum. - “Asesoramiento en diagnóstico prenatal mediante métodos invasivos. Guía de práctica clínica”. COMEGO 2017.
Dra. Ingrid M. Mejía Castañeda
