El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la detección in útero de los defectos congénitos que se pueden presentar en 3-6% de la población, que llegan a generar diferentes grados de morbimortalidad. Un defecto congénito es una anomalía en el desarrollo morfológico, estructural o funcional presente en el nacimiento. Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo, cuando estas pruebas reportan resultados anormales se debe realizar un procedimiento diagnóstico invasivo como amniocentesis o toma de biopsia de vellosidades coriales según la edad gestacional. La amniocentesis es un procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal que consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal materna para aspirar una muestra del líquido amniótico. El líquido amniótico está formado por orina, agua, trasudado y células exfoliadas (epiteliales, fibroblastos y amniocitos). Está indicado en diagnóstico prenatal de cromosomopatías (por tamiz alterado, o antecedente de hijo previo con trisomía o anomalía en cromosomas sexuales), infecciones o anemia hemolítica, valoración de grupo y RH fetal, hemoglobinopatía o amniorreducción. La amniocentesis se debe realizar entre la semana 15 y 17 con 6 días ya que al realizarse antes se asocia a mayores complicaciones y pérdidas fetales. Requisitos previos al procedimiento son: asesoramiento genético, consentimiento informado, conocer grupo sanguíneo de la madre, así como el resultado de serologias para VIH y hepatitis. El procedimiento se hace guiado por ultrasonografia y el volumen de muestra depende de la edad gestacional (aproximadamente 20-30 ml). Puede desencadenar algunas veces una de las siguientes complicaciones: aborto (en 1 de cada 1.000 casos), ruptura de la bolsa amniótica (en 3 de cada 1.000 casos) o infección del líquido amniótico, muy infrecuente. La amniocentesis puede fracasar si no se consigue obtener suficiente líquido amniótico (sólo en 1% de casos). Se trata de un procedimiento ambulatorio y posterior al procedimiento será necesario el reposo relativo en casa durante 24 horas y si usted es RhD negativa, le tendrán que administrar gammaglobulina anti-D después del procedimiento. - “Protocolo: amniocentesis” Fetal Medicine Barcelona. - Normas en ginecologia y Obstetricia. IMSS Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital Gineco Obstetricia 4 Luis Castelazo Ayala. 2016 Universum.

Dra. Ingrid M. Mejía Castañeda